NIPT Μη Eπεµβατική προγεννητική εξέταση του εμβρύου

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΗ ΠΡΟΓΝΩΣΤΙΚΗ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ (NIPT)

Η εξέταση NIPT, που είναι διαθέσιμη από το 2013, εντάσσεται στην κατηγορία των προγνωστικών (screening tests) προγεννητικών εξετάσεων του εμβρύου.

Στην απλούστερη (και φθηνότερη) μορφή της η εξέταση NIPT ανιχνεύει την ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ εμφάνισης των συνηθέστερων εμβρυικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών δηλαδή της τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), τρισωμίας 18 (σύνδρομο Εdwards), τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau). Αποκαλύπτει επίσης και το φύλο του εμβρύου.

Το πλήρες, με αυξημένο κόστος, πακέτο αποκαλύπτει, με μικρότερη ωστόσο ακρίβεια, 3 επιπλέον τρισωμίες (των χρωμοσωμάτων 9, 16 και 22).  Ακόμα ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος NIPT, ανιχνεύει  4 αριθμητικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου (σύνδρομο Turner’s, Klinefelter’s, triple X και XYY). Τέλος μπορεί να ανιχνεύσει έως 60 πιθανά εμβρυικά σύνδρομα που προκύπτουν από ανωμαλίες της δομής των χρωματοσωμάτων του.

ΠΩΣ ΠΡΑΓΜΑΤΟΠΟΙΕΙΤΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ

Η διαδικασία είναι εξαιρετικά απλή και ανώδυνη: η αιμοληψία εκτελείται από τον μαιευτήρα απευθείας στο ιατρείο, όπου ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος NIPT πραγματοποιείται με τη λήψη μόλις 10cc αίματος από την έγκυο. Αυτή η μικρή ποσότητα δείγματος αρκεί για να προσφέρει η εξέταση NIPT αποτελέσματα υψηλής ακρίβειας, χωρίς να απαιτείται καμία περαιτέρω προετοιμασία ή επεμβατική πράξη και δεν θέτει σε κίνδυνο τη μητέρα, το έμβρυο ή την κύηση.

ΠΟΤΕ ΕΙΝΑΙ ΕΦΙΚΤΗ Η NIPT

Το 10% της συνολικής ποσότητας του ελεύθερου DNA το οποίο απομονώνεται από το αίμα της εγκύου ανήκει στο έμβρυο. Αυτό προέρχεται από αποπίπτοντα κύτταρα του πλακούντα. Έτσι όταν υπάρχει επαρκής συγκέντρωση ελευθέρου εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας είναι δυνατό να εφαρμοστεί ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος. Αυτό συμβαίνει μετά από τη 10^η εβδομάδα και µέχρι το τέλος της κύησης.

ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΕΠΕΞΕΡΓΑΣΙΑ ΤΟΥ ΔΕΙΓΜΑΤΟΣ

Το δείγμα αίματος αποστέλλεται σε εξειδικευμένα εργαστήρια, μαζί με πληροφορίες της ελεγχόμενης κύησης (αριθμός εμβρύων, ηλικία κύησης, ηλικία μητέρας κ.α.). Εκεί απομονώνεται το εμβρυικό DNA το οποίο στη συνέχεια επεξεργάζεται με εξελιγμένες μεθόδους μοριακής ανάλυσης, ώστε μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος NIPT να δώσει έγκυρα αποτελέσματα.

Με τη βοήθεια της βιοπληροφορικής υπολογίζεται ο κίνδυνος να πάσχει το έμβρυο από κάποια από τις χρωμοσωμικές διαταραχές που το τεστ ανιχνεύει.

Η ΑΚΡΙΒΕΙΑ ΤΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ NIPT

Η εξέταση NIPT είναι πολύ πιο ακριβής από την αυχενική διαφάνεια ως προς την ανίχνευση των συχνότερων εμβρυικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Τα ποσοστά ευαισθησίας που έχει ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος NIPT ανέρχονται έως 99.9%, 97% και 92% αντίστοιχα για τις τρισωμίες 21, 18, 13 ενώ της αυχενικής διαφάνειας συνολικά έως 90%.

Πολύ χαμηλό, 0.1% ενώ στην αυχενική είναι 4%, είναι και το ποσοστό των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων στην εξέταση NIPT. Τα αποτελέσματα δηλαδή δείχνουν ένα πρόβλημα αλλά το έμβρυο είναι στην πραγματικότητα υγιές. Αυτό αποτελεί σημαντικό πλεονέκτημα της μεθόδου αφού λιγότερες έγκυες γυναίκες εκτίθενται άσκοπα στον κίνδυνο επεμβατικών ελέγχων.

ΚΑΤΑΛΛΗΛΟ ΓΙΑ ΚΑΘΕ ΕΙΔΟΥΣ ΚΥΗΣΗ

Η εξέταση NIPT παρέχει αξιόπιστα αποτελέσματα όχι μόνο στις μονήρεις (ένα έμβρυο) κυήσεις άλλα και για τις δίδυμες. Ακόμη και για κυήσεις που έχουν προκύψει από εξωσωματική γονιμοποίηση, είτε με ωάρια της ίδιας της μητέρας ή με ωάρια δότριας, ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος NIPT παραμένει μια εξαιρετική επιλογή. Επίσης και σε παρένθετη εγκυμοσύνη.

Το τεστ δεν προορίζεται για ανίχνευση ανατομικών προβλημάτων συνεπώς δεν θα πρέπει να παραλείπεται ο ενδεδειγμένος υπερηχογραφικός έλεγχος της εγκυμοσύνης.

ΠΩΣ ΕΡΜΗΝΕΥΟΝΤΑΙ ΤΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ

Τα αποτελέσματα που δίνει ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος NIPT είναι διαθέσιμα σε περίπου 3 εβδομάδες.

> Ένα αρνητικό αποτέλεσμα στην εξέταση NIPT σημαίνει ότι ο κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου είναι χαμηλός, µε την προϋπόθεση ότι δεν παρουσιάζονται ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα, όποτε τότε δεν απαιτείται επεμβατική εμβρυική εξέταση.

> Όταν ο κίνδυνος βρεθεί αυξημένος ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος NIPT υποδηλώνει υψηλή πιθανότητα για χρωμοσωμική ανωμαλία. Ωστόσο αυτό δεν σημαίνει ότι το έμβρυο έχει απαραίτητα (με βεβαιότητα) πρόβλημα. Έτσι σ΄αυτές τις περιπτώσεις, συνιστάται πάντα περαιτέρω έλεγχος, με μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση (αμνιοπαρακέντηση ή CVS). Αυτή θα επιβεβαιώσει ή/και όχι το αποτέλεσμα της εξέτασης NIPT, προτού ληφθεί μια τελική απόφαση για τη συνέχιση ή όχι της εγκυμοσύνης.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΙΚΑ

1.  Η εξέταση NIPT, δεν θα πρέπει να συστήνεται ως μοναδικό προγνωστικό (screening) τεστ προγεννητικού ελέγχου του εμβρύου. Απεναντίας μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως επικουρική εξέταση επιβεβαίωσης της διάγνωσης μιας αυχενικής διαφάνειας η οποία καταδεικνύει ένα ενδιάμεσο ή υψηλό κίνδυνο για τρισωμίες. Έτσι συνεκτιμώνται τα ευρήματα με στόχο την αποφυγή επεμβατικών εξετάσεων.

Θα πρέπει πάντως να σημειωθεί ότι οι επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις εξακολουθούν να αποτελούν μέθοδο επιλογής όταν ο κίνδυνος που εκτιμά η αυχενική διαφάνεια είναι πολύ υψηλός.

2.  Με βάση τις έως σήμερα διαθέσιμες δυνατότητές του ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος NIPT δεν υποκαθιστά τις ΔΙΑΓΝΩΣΙΚΕΣ επεμβατικές εξετάσεις για τον έλεγχο του εμβρυικού γονιδιώματος.

3.  Σημαντικότερο όμως όλων είναι ότι η εξέταση NIPT δύναται να χρησιμοποιηθεί ως εναλλακτική της αμνιοπαρακέντησης εξέταση σε έγκυες με ΜΟΝΑΔΙΚΗ ΕΝΔΕΙΞΗ για αμνιοκέντηση την ηλικία τους (άνω των 35 ετών).

Δεδομένης της εξαιρετικής ευαισθησίας και ειδικότητας της εξέτασης NIPT, ως προς την ανίχνευση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που σχετίζονται με την ηλικία της μητέρας, υπό την προϋπόθεση ότι δεν παρατηρούνται ύποπτα ευρήματα κατά τον υπερηχογραφικό εμβρυικό έλεγχο, οι γυναίκες αυτής της κατηγορίας μπορούν με ασφάλεια να αποφύγουν τον επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο.

Αυτό έχει ιδιαίτερη σημασία στις περιπτώσεις εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF), όπου οι γυναίκες είναι συνήθως ηλικίας μεγαλύτερης των 35 ετών (πέραν της οποίας συστήνεται η αμνιοπαρακέντηση) και ο κίνδυνος για εμβρυική απώλεια τους προκαλεί επιπρόσθετο φόβο λόγω της ελαττωμένης πιθανότητας για νέα εγκυμοσύνη.