Πότε συστήνεται η αμνιοπαρακέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση κατατάσσεται στις επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις του ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ. Αν και δεν εγγυάται πλήρως την ανατομική ή νοητική του αρτιότητα στήνεται ωστόσο:

Α) είτε όταν οι προγνωστικές προγεννητικές εξέτασες ¨SCREENING tests¨ καταδεικνύουν αυξημένη πιθανότητα εμβρυικών γεννητικών ανωμαλιών, ή 

Β) εφόσον η ιδία η εγκυμοσύνη ενέχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης τέτοιου τύπου διαταραχών, όπως σε περιπτώσεις όπου:

> η έγκυος είναι ηλικίας άνω των 35 ετών (η πιο κοινή της ένδειξη),

> ο σύζυγος είναι ηλικίας άνω των 55 ετών,

> υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γενετικών νοσημάτων,

> υπάρχει προηγούμενη εγκυμοσύνη όπου το έμβρυο παρουσίασε χρωμοσωμικές ανωμαλίες, διαταραχές του νευρικού του συστήματος ή του μεταβολισμού του.

Πότε πραγματοποιείται η αμνιοπαρακέντηση

Για τις περισσότερες των ανωτέρω περιπτώσεων το δείγμα λαμβάνεται κατά την 16η – 20η εβδομάδα της κύησης, όταν το αμνιακό υγρό έχει φθάσει σε επαρκή όγκο ώστε η απομάκρυνση μικρής ποσότητος να μην επηρεάσει το έμβρυο ή την εξέλιξη της εγκυμοσύνης. Πραγματοποιείται δηλαδή σε αρχικό στάδιο της κύησης ώστε να δύναται να διακοπεί αυτή (εφόσον το ζευγάρι το επιθυμεί) εάν το έμβρυο παρουσιάζει κάποια από τις ανωμαλίες που η αμνιοπαρακέντηση αποκαλύπτει.

Πως εκτελείται η αμνιοπαρακέντηση

Υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση (ώστε να αποφευχθεί η τρώση του εμβρύου ή του πλακούντα) προωθείται μια λεπτή βελόνη δια του κοιλιακού τοιχώματος και του τοιχώματος της μήτρας εντός της αμνιακής κοιλότητας απ’ όπου αναρροφώνται περί τα 20 ml αμνιακού υγρού. Μία με δύο ημέρες χαλαρής σωματικής δραστηριότητας, όχι υποχρεωτικά κλινοστατισμού, κρίνονται αναγκαίες μετά την επέμβαση.

Τι γίνεται με το δείγμα, πότε λαμβάνονται τα αποτελέσματα

Στο αμνιακό υγρό υπάρχουν κύτταρα απ’ το έμβρυο και αυτά είναι που εξετάζονται. Επειδή μόνο ένα μικρό ποσοστό των κυττάρων αυτών είναι βιώσιμο πρέπει να καλλιεργηθούν για να παρέχουν επαρκείς ποσότητες ζωντανών προς εξέταση κύτταρων. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα η τελική (αξιόπιστη) απάντηση να λαμβάνεται σε περίπου 1 μήνα μετά τη λήψη του δείγματος. Πάντως μια πρώτη, επισφαλής μεν, απάντηση δίνεται εντός 3-4 ημερών, αλλά συνηθέστατα το τελικό αποτέλεσμα συμφωνεί με αυτή.

Κίνδυνοι αμνιοπαρακέντησης 

Πολλές μητέρες είναι επιφυλακτικές ως προς τη διενέργεια αμνιοπαρακέντησης επειδή πιστεύουν ότι θα τραυματιστεί το έμβρυο. Κάτι τέτοιο όμως δεν συμβαίνει αφού υπερηχογραφικά εντοπίζεται η θέση του και η βελόνη κατευθύνεται σε απόσταση από αυτό.

ΑΠΟΒΟΛΗ: Αναμενόμενο είναι, όπως κάθε επέμβαση, να έχει κι αυτή ένα βαθμό επικινδυνότητας, εν προκειμένω την πιθανότητα εμβρυϊκής απώλειας. Ωστόσο, λόγω της σωρευμένης εμπειρίας, οι διεθνείς μελέτες εκτιμούν πως ο κίνδυνος αποβολής δεν ξεπερνά το 0,6% ποσοστό αρκετά χαμηλό σε σχέση με τα πλεονεκτήματα και τη διαγνωστική άξια της εξέτασης.