Πού Οφείλεται η Κυστική Ίνωση

Ένα ελαττωματικό (μεταλλαγμένο) γονίδιο προκαλεί την παράγωγη αφύσικα παχύρευστης και κολλώδους βλέννας από διάφορα ζωτικά όργανα του ανθρώπινου σώματος (πνεύμονες, πάγκρεας, ήπαρ, αναπαραγωγικό σύστημα κ.ά.). Η νόσος δηλαδή ειναι πολυσυστηματική (προσβάλλει πολλά όργανα και συστήματα του ανθρώπου).

Αυτές οι παχιές εκκρίσεις (βλέννες) επηρεάζουν τη ομαλή λειτουργία των προαναφερόμενων οργάνων. Συνέπεια της δυσλειτουργίας τους είναι η προοδευτική καταστροφή τους και τελικώς την ανεπάρκειά τους.

Κρισιμότερες ωστόσο, για την πορεία των πασχόντων, θεωρούνται οι επιπλοκές απ΄το αναπνευστικό σύστημα που προοδευτικά οδηγούν σε καταστροφή των πνευμόνων. Συνεπώς η αναπνευστική ανεπάρκεια αποτελεί, κατά το μεγαλύτερο ποσοστό (90%), την αιτία θανάτου των ασθενών με Κυστική Ίνωση.

Στην Ελλάδα, δυστυχώς, το προσδόκιμο επιβίωσης των ατόμων που πάσχουν από Κυστική Ίνωση εκτιμάται γύρω στα 20-25 έτη. Απεναντίας σε πολλές προοδευμένες χώρες του εξωτερικού το ποσοστό αυτό ανέρχεται και έως τα 50 έτη.

Οι ¨φορείς¨ της νόσου, αντίθετα, δεν παρουσιάζουν συμπτώματα και δεν κινδυνεύουν από αυτή.

Πώς Κληρονομείται η Κυστική Ίνωση

Πρόκειται για κληρονομική μονογονιδιακή νόσο η οποία μεταβιβάζεται στο έμβρυο με τα γονίδια των ανυποψίαστων γονέων φορέων της μετάλλαξης. Στην ίδια κατηγορία νοσημάτων εντάσσονται παθήσεις όπως η μεσογειακή αναιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η νωτιαία μυϊκή ατροφία κ.α.

Οι πάσχοντες από Κυστική Ίνωση έχουν ¨κληρονομήσει¨ και τα δύο ελαττωματικά γονίδια (ένα από κάθε γονέα) των γονέων τους  οι οποίοι είναι ¨φορείς¨ του συγκεκριμένου ¨προβληματικού¨ γονιδίου. Έτσι σε κάθε εγκυμοσύνη, ενός ζευγαριού φορέων της νόσου, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες για το έμβρυο (ανεξαρτήτως του φύλου του):

1. 25% πιθανότητα το έμβρυο να μην είναι ούτε ασθενής ούτε καν φορέας της νόσου,

2. 50% πιθανότητα το έμβρυο να είναι φορέας του ελαττωματικού γονιδίου, χωρίς καμία άλλη επίπτωση και

3. 25% πιθανότητα το έμβρυο να έχει τη νόσο.

> Εάν ο ένας γονέας πάσχει από τη νόσο και ο άλλος είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου τότε, σε κάθε εγκυμοσύνη, υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να είναι φορέας και 50% πιθανότητα αυτό να νοσεί.

> Εάν ο ένας γονέας νοσεί και ο άλλος δεν είναι φορέας, τότε όλα τα παιδιά του ζεύγους θα είναι φορείς της νόσου.

ΠΡΟΓΕΝΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ (SCREENING)

Κατά την αρχή μιας κύησης, εφόσον δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο, ο προγνωστικός (SCREENING) προγεννητικός έλεγχος για την Κυστική Ίνωση προτείνεται, από την πλειοψηφία των μαιευτήρων, τουλάχιστον στα ζευγάρια που ανήκουν σε ομάδες υψηλού κινδύνου όπως:

1. Στα μέλη οικογενειών που έχουν συγγενείς με Κυστική Ίνωση,

2. Στο άλλο μέλος του ζευγαριού όπου ο ένας είναι γνωστό ότι είναι φορέας της νόσου,

3. Σε άτομα με χρόνιες πνευμονοπάθειες των οποίων το αίτιο είναι αδιευκρίνιστο,

4. Σε εγκυμοσύνες στις οποίες εντοπίζονται στο έμβρυο, κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο, ευρήματα που υποδηλώνουν αυξημένο κίνδυνο για Κυστική Ίνωση (π.χ. υπερηχογένεια εντέρου).

Βασιζόμενοι πάντως σε πρόσφατες μελέτες της διεθνούς βιβλιογραφίας, αρκετοί μαιευτήρες προτείνουν πλέον τον έλεγχο σε όλα τα ζευγάρια που σχεδιάζουν να αποκτήσουν ή περιμένουν παιδί.

> Εκτός κύησης επιβεβλημένος πλέον θεωρείται ο έλεγχος και στους άνδρες ζευγαριών με ανδρικής αιτιολογίας υπογονιμότητα. Σε αυτά τα άτομα η παρουσία στίγματος (φορέας) Κυστικής Ίνωσης ανέρχεται σε ποσοστό από 30-70%.

Εξέταση για την Κυστική Ίνωση – Πώς Ανιχνεύεται η νόσος

Ο έλεγχος, που στόχο έχει να εντοπίσει τους φορείς της νόσου, βασίζεται στην ανίχνευση των μεταλλάξεων του γονιδίου που την προκαλεί.

Πρόκειται για εξέταση αίματος που λαμβάνεται, με μια απλή αιμοληψία, από τη γυναίκα του ζεύγους κατά τα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης.

Λόγω:

1. του μεγάλου αριθμού των μεταλλάξεων του γονιδίου (που οδηγούν στην ίδια ασθένεια) και

2. του κόστους της εξέτασης (που δεν καλύπτεται πλήρως από τα ασφαλιστικά ταμεία)

έχουν αναπτυχθεί τεχνικές που ανιχνεύουν ποικίλα ποσοστά των μεταλλάξεων αυτών, από τις πιο συχνές (53% του συνόλου των μεταλλάξεων), μέχρι και το σύνολο (100%) των μεταλλάξεων.

Τα δείγματα αποστέλλονται σε ειδικό εργαστήριο και τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα εντός μίας έως τριών εβδομάδων (ανάλογα με το ποσοστό των αναζητούμενων μεταλλάξεων).

Πώς Ερμηνεύονται τα Αποτελέσματα της Εξέτασης

ΘΕΤΙΚΟ αποτέλεσμα

Το θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι στο DNA της ελεγχόμενης υπάρχει μετάλλαξη του γονιδίου της νόσου οπότε το άτομο είναι φορέας αυτής (δε νοσεί / δεν πάσχει από τη νόσο).

Σε αυτή την περίπτωση και ο σύντροφός θα πρέπει επίσης να ελεγχθεί. Εάν και αυτός βρεθεί να είναι φορέας της Κυστικής Ίνωσης τότε ο ιατρός κατευθύνει το ζευγάρι ως προς τις επιλογές που έχει και προτείνει πρόσθετες εξετάσεις που απαιτούνται στα πλαίσια του διαγνωστικού επεμβατικού προγεννητικού έλεγχου του εμβρύου.

ΑΡΝΗΤΙΚΟ αποτέλεσμα

Εάν ο έλεγχος περιορίζεται σε κάποιο ποσοστό μεταλλάξεων του γονιδίου, ένα αρνητικό αποτέλεσμα μειώνει μεν σημαντικά τον κίνδυνο να είναι το ελεγχόμενο άτομο φορέας της νόσου, αλλά δεν τον εκμηδενίζει (επειδή η δοκιμή δεν ανιχνεύει όλες τις μεταλλάξεις που ευθύνονται για την Κυστική Ίνωση).

Εάν όμως ο έλεγχος περιλαμβάνει το σύνολο (100%) των μεταλλάξεων του γονιδίου τότε το ελεγχόμενο άτομο αποκλείεται να είναι φορέας της νόσου.