Μεθοδολογία του προγεννητικού σχεδιασμού της κύησης

Κατά τον προγεννητικό σχεδιασμό μίας κύησης, μεσώ της καταγραφής ενός λεπτομερούς ιατρικού ιστορικού (ατομικού και οικογενειακού) και της εκτίμησης της κατάστασης της υγείας των μελών του ζεύγους, διερευνάται εάν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος να γεννηθεί μωρό με κάποια συγγενή πάθηση ή γενετική διαταραχή.

Εφόσον διαπιστωθεί κάτι τέτοιο το ζευγάρι ενημερώνεται ενδελεχώς για τη φύση της πάθησης, την κλινική της εικόνα, την κληρονομικότητά της, την πιθανότητα εμφάνισής της στην παρούσα κύηση ή σε επόμενες, και τις σύγχρονες θεραπευτικές δυνατότητες.

Επιπροσθέτως παρέχονται πληροφορίες για τις εξετάσεις που πρέπει να διενεργηθούν πριν ή/και κατά τη διάρκεια της κύησης όπως:

>  το κόστος τους,

>  την ευαισθησία τους,

>  τις αναμενόμενες πιθανότητες λάθους και την πιθανότητα να χρειασθεί επαναληπτικό δείγμα,

>  το χρόνο πραγματοποίησής τους και το διάστημα μέχρι την λήψη της απάντησης,

>  τους πιθανούς κινδύνους των εξετάσεων αυτών για την υποψήφια μητέρα.

Διευκρινίζεται πάντως ότι με τα σημερινά δεδομένα δεν ανιχνεύονται (και συνεπώς δεν μπορούν να αποκλεισθούν) όλα τα γενετικά νοσήματα, οι συγγενείς ανωμαλίες και τα αίτια νοητικής υστέρησης των νεογνών.

Ποιους αφορά ο προγεννητικός σχεδιασμός της κύησης

Επειδή στις μέρες μας η απόκτηση παιδιού αποτελεί μια συνειδητή και προσχεδιασμένη απόφαση (σπανιότατα πλέον ένα τυχαίο γεγονός) ο προγεννητικός σχεδιασμός πριν από μία προγραμματισμένη σύλληψη αφορά ΟΛΑ τα ζευγάρια.

Ιδιαίτερα συστήνεται σε:

>  ζευγάρια μεγάλης ηλικίας (γυναίκες άνω των 35 και άνδρες άνω των 50 ετών),

>  ζευγάρια με προηγούμενο παιδί ή άλλο μέλος της οικογένειας με κληρονομικά ή μη νοσήματα (σύνδρομα Down, Turner, Μεσογειακή Αναιμία, Κυστική Ίνωση κ.α.) ή νοητική υστέρηση,

>  ζευγάρια με ανεξήγητες επαναλαμβανόμενες αποβολές, ενδομήτριους ή νεογνικούς θανάτους,

>  γυναίκες που πάσχουν από χρόνια νοσήματα (μεταβολικά, ενδοκρινολογικά, καρδιολογικά κ.α.),

>  γυναίκες που έχουν εκτεθεί, πριν ή κατά τη σύλληψη, σε εμβρυοτοξικούς ή τερατογόνους παράγοντες (λοιμώξεις, φάρμακα, ακτινοβολίες, χημικές ουσίες κ.α.).

Όπως, από τα ανωτέρω, γίνεται ασφαλώς αντιληπτό ο προγεννητικός σχεδιασμός της κύησης υλοποιείται με την συνεργασία ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων όπου, ανάλογα με την περίπτωση μπορεί πέραν του μαιευτήρα, να συμμετέχουν γενετιστές, αιματολόγοι, ψυχολόγοι κ.α.

Το Ιατρικό Check-Up

Η εκτίμηση της κατάστασης της υγείας του ζεύγους, κατά την περίοδο των προσπαθειών για επίτευξη εγκυμοσύνης, σκοπό έχει τον αποκλεισμό ή τον έγκαιρο εντοπισμό ασυμπτωματικών παθολογικών ανωμαλιών.

Τέτοιες ανωμαλίες σε αρχικά στάδια είναι, συνήθως, εύκολα αντιμετωπίσιμες και ως επί το πλείστον ιάσιμες. Ωστόσο, αδιάγνωστες και αθεράπευτες, ενδέχεται να επηρεάσουν την υγεία του εμβρύου (π.χ. κονδυλώματα, έρπης, ηπατίτιδα κ.α.).